T.3- Punto 4

XENÉTICA HUMANA E ENFERMIDADES HEREDITARIAS

A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

Existen caracteres controlados por un só xene e outros de herdanza máis complexa.

A súa manifestación na descendencia dependerá de varios factores:

·         Tipo de alelo responsable do carácter: dominante ou recesivo.

·         Localización do xene nos autosomas ou nos cromosomas sexuais.

Isto influirá en que o carácter se manifeste en homes, mulleres ou en ambos os dous.

ENFERMIDADES HEREDITARIAS E XENÉTICAS

As enfermidades hereditarias son as que se transmiten de pais a fillos a través dos xenes, por estar presentes nos gametos dos pais.

As enfermidades xenéticas son todas as que se deben a cambios ou alteracións do ADN, pero que non necesariamente proveñen dos pais.

ALBINISMO: UN EXEMPLO DE HERDANZA RECESIVA

O albinismo é trastorno causado por un alelo recesivo.

Os individuos heterocigóticos son normais, non manifestan a enfermidade pero son portadores do alelo recesivo e pódeno transmitir aos seus fillos.

A ENFERMIDADE DE HUNTINGTON: UN EXEMPLO DE HERDANZA DOMINANTE

A enfermidade de Huntington é unha enfermidade hereditaria debida a un alelo dominante que ocasiona unha dexeneración progresiva do sistema nervioso. Acompáñase de movemento esaxerado das extremidades.